Kann Mukoviszidose erst im Alter ausbrechen aus?
Weil die Patienten früher schon in jungen Jahren verstarben, galt Mukoviszidose lange als Kinderkrankheit. Heute sei jedoch die Hälfte ihrer Patienten im Erwachsenenalter, berichtet die Ärztin Christina Smaczny.
Welche Störungen haben wir bei der Mukoviszidose?
Organe wie Lunge oder Bauchspeicheldrüse werden dadurch dauerhaft geschädigt. Anzeichen können sein: ständiger Husten, Atemnot, wiederkehrende Infekte, Untergewicht, Bauchschmerzen, fettige Stühle, verzögertes Wachstum. Seit 2016 gibt es den Test auf Mukoviszidose beim Neugeborenen-Screening.
In welchem Alter tritt Mukoviszidose auf?
In den meisten Fällen zeigen sich Mukoviszidose-Symptome schon innerhalb des ersten Lebensjahres. So kann die Erkrankung meist früh diagnostiziert und rasch mit einer Therapie begonnen werden. Einige Patienten haben aber erst im Jugendalter deutliche Beschwerden.
Wer kann Mukoviszidose bekommen?
Die Cystische Fibrose tritt als Krankheit nur auf, wenn bei einem Menschen beide Kopien des CFTR-Gens mutiert sind. Wenn sowohl Vater als auch Mutter Träger eines mutierten CFTR-Gens sind, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25%, dass das Elternpaar ein Kind mit Mukoviszidose bekommt.
Hat man Mukoviszidose von Geburt an?
In der Regel wird Mukoviszidose bei den betroffenen Kindern in den ersten Wochen nach der Geburt festgestellt. Denn der Test auf die Erkrankung ist seit September 2016 Teil des Neugeborenen-Screenings.
Wann und woran erkennt man Mukoviszidose?
Auf einen Blick: Mukoviszidose Anzeichen können sein: ständiger Husten, Atemnot, wiederkehrende Infekte, Untergewicht, Bauchschmerzen, fettige Stühle, verzögertes Wachstum. Seit 2016 gibt es den Test auf Mukoviszidose beim Neugeborenen-Screening. Der sogenannte Schweißtest beweist in der Regel die Erkrankung.
Kann man von Mukoviszidose sterben?
Nach Zahlen aus dem Berichtsband 2019 liegt die Lebenserwartung eines Neugeborenen mit Mukoviszidose heute bei 53 Jahren. Dies zeigt, dass Mukoviszidose keine Kinderkrankheit mehr ist. Heute erreichen doppelt so viele Patienten das Erwachsenenalter als noch vor 20 Jahren.
Was ist die Ursache von Mukoviszidose?
Bei der Mukoviszidose handelt es sich um eine Erbkrankheit. Ein Gen auf dem menschlichen Chromosom 7, dem so genannten CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator)-Gen, ist fehlerhaft. Dieser Gendefekt ist nicht selten – jeder 25.
Wie kann man Mukoviszidose feststellen?
Untersuchungen. Seit Herbst 2016 empfehlen Fachleute den Test auf Mukoviszidose beim erweiterten Neugeborenenscreening. Ist das Ergebnis auffällig, erfolgt der sogenannte Schweißtest, um Mukoviszidose nachzuweisen. Auch bei älteren Kindern mit Verdacht auf Mukoviszidose sollte dieser erfolgen.
Habe ich Mukoviszidose Test?
Der Schweißtest ist der so genannte Goldstandard für die Diagnose von Mukoviszidose. Der Nachweis beruht auf dem erhöhten Kochsalzgehalt (Natrium-Chlorid) im Schweiß der Betroffenen. Gemessen wird die Chloridkonzentration. Werte über 60 mmol/l bestätigen den Verdacht einer Mukoviszidose.
Wie stelle ich Mukoviszidose fest?
Bei Menschen mit cystischer Fibrose ist durch die CFTR-Mutation der Salzgehalt im Schweiß erhöht. Bereits 1959 wurde diese Erkenntnis als Diagnose-Möglichkeit genutzt. Und auch heute noch wird der Schweißtest als Goldstandard zur Erhärtung des Verdachts auf Mukoviszidose herangezogen.
Was sind die Symptome einer Mukoviszidose bei Kindern?
Mukoviszidose: Symptome bei Kindern. Mukoviszidose ist eine genetisch bedingte Erkrankung. Sie liegt daher immer schon seit der Geburt vor. Aber nicht immer treten die klassischen Mukoviszidose-Symptome schon im Kindesalter auf. Es gibt jedoch oft bereits unspezifische Hinweise, denen man nachgehen sollte.
Wie ist die Lebenserwartung der Mukoviszidose-Patienten gestiegen?
Die Lebenserwartung der Mukoviszidose-Patienten ist in den letzten beiden Jahrzehnten stetig gestiegen. Dies verdanken wir der rechtzeitigen Erkennung und dem frühen Beginn der individuell angepassten Therapien. Die meisten wachsen mit der Erkrankung auf und „lernen“ damit umzugehen.
Welche Richtlinien gibt es für Osteoporose bei Mukoviszidose?
Für die Behandlung von Osteoporose bei Mukoviszidose gibt es bisher noch keine Richtlinien. Der Schwerpunkt sollte bei vorbeugenden Maßnahmen liegen, die unter anderem eine gesunde Ernährung mit Calcium- und Vitamin-D-Substitution sowie körperliche Aktivität beinhalten.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit einer Mukoviszidose in Deutschland?
In epidemiologischen Studien wurde für Deutschland ein Wert von 1:3300 ermittelt. Weltweit betrachtet sind die Mukoviszidose- Inzidenzen sehr unterschiedlich. Die weltweit höchste Wahrscheinlichkeit für die Geburt eines Kindes mit Mukoviszidose hat Irland mit 1:1800. Den in Europa niedrigsten Wert weist Finnland mit 1:25.000 auf.
